Ý nghĩa của phát hiện thông liên thất (VSD) ở siêu âm quý 3
1. Giới thiệu tổng quan
Thông liên thất (VSD) là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm khoảng 20–30% tổng số các bệnh tim bẩm sinh. Vị trí có thể ở phần cơ, quanh màng (perimembranous) hay phần buồng thoát.
Hình sơ đồ về thông liên thất. Nguồn : trang web của AHA
Khả năng phát hiện thông liên thất trên siêu âm thai phụ thuộc vào thời điểm khảo sát và chất lượng hình ảnh:
- Quý 1: hiếm khi phát hiện, vì tim thai còn nhỏ và dòng shunt chưa rõ rệt.
- Quý 2: là giai đoạn “chuẩn” để tầm soát tim bẩm sinh, tuy nhiên vẫn có thể bỏ sót, nhất là thông liên thất phần cơ nhỏ.
- Quý 3: phát hiện nhiều hơn nhờ kích thước tim lớn, vách liên thất rõ, và dòng shunt qua lỗ thông dễ quan sát hơn. Tuy nhiên, ngay cả khi siêu âm đủ cả 3 quý, vẫn có khả năng bỏ sót một số thông liên thất nhỏ hoặc kín đáo.
Hình thông liên thất phát hiện ở quý 3
2. Tỷ lệ phát hiện ở quý 3
Các nghiên cứu gần đây (ví dụ UOG 2023, meta-analysis) cho thấy độ nhạy phát hiện thông liên thất ở quý 3 cao hơn hẳn quý 2. Tuy nhiên, tỷ lệ phát hiện thay đổi tùy trung tâm và thiết bị. Một số báo cáo ghi nhận tỷ lệ phát hiện chung của thông liên thất trước sinh chỉ khoảng 40–60%, và nhiều trường hợp chỉ được chẩn đoán sau sinh.
3. Ý nghĩa lâm sàng
Phân loại kích thước trên siêu âm tiền sản:
- VSD nhỏ: < 3 mm, hoặc nhỏ hơn đường kính gốc động mạch chủ. Hầu hết tự đóng trong tử cung hoặc năm đầu đời, tiên lượng tốt.
- VSD trung bình: 3–5 mm, có nguy cơ shunt đáng kể sau sinh, cần theo dõi sát.
- VSD lớn: > 5 mm hoặc bằng/ lớn hơn đường kính động mạch chủ. Nguy cơ quá tải tuần hoàn, thường cần can thiệp sớm sau sinh.
Như vậy, khi phát hiện VSD ở quý 3, việc đánh giá kích thước và loại VSD (cơ vs quanh màng) là bước quan trọng để tiên lượng và định hướng quản lý.
4. Ý nghĩa di truyền
Nguy cơ bất thường di truyền:
- Thông liên thất đi kèm bất thường ngoài tim: nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao, cần khuyến nghị xét nghiệm di truyền chuyên sâu.
- Thông liên thất quanh màng: nguy cơ cao hơn so với VSD cơ.
- Thông liên thất cơ đơn độc, nhỏ: nguy cơ bất thường di truyền thấp (nhiều nghiên cứu gần đây ghi nhận <1–2%).
Bằng chứng từ nghiên cứu:
- Kopylov et al., Prenat Diagn 2022: nghiên cứu 55 ca Thông liên thất quanh màng đơn độc, cho thấy tiên lượng nhìn chung tốt nếu không kèm bất thường di truyền; nhiều lỗ nhỏ tự đóng trong tử cung hoặc năm đầu, trong khi lỗ ≥3 mm hiếm khi tự đóng.
- Các phân tích microarray (CMA): tỉ lệ bất thường di truyền trong thông liên thất đơn độc dao động 1–3%. Thông liên thất quanh màng có tỉ lệ phát hiện bất thường di truyền cao hơn thông liên thất phần cơ.
- Khi kèm bất thường ngoài tim: tỉ lệ phát hiện các CNV hoặc dị bội tăng đáng kể (có thể >10–15%).
Khuyến nghị xét nghiệm:
- Luôn tư vấn di truyền cho tất cả các trường hợp thông liên thất.
- CMA nên được chỉ định nếu: Thông liên thất quanh màng, VSD ≥ 3 mm, hoặc có kèm bất thường ngoài tim.
- Nếu thông liên thất cơ nhỏ, thật sự đơn độc, và kết quả NIPT low-risk: có thể thảo luận lựa chọn theo dõi thay vì làm CMA, tùy mong muốn gia đình.
5. Kết luận
Phát hiện thông liên thất ở quý 3 mang nhiều ý nghĩa:
- Giúp tiên lượng khả năng tự đóng hay cần can thiệp dựa vào kích thước và vị trí.
- Là dấu hiệu gợi ý cần xem xét yếu tố di truyền, đặc biệt khi thông liên thất quanh màng, lớn hoặc kèm bất thường khác.
- Theo dõi hậu sản là bắt buộc, ngay cả với thông liên thất nhỏ, vì:
+ Có thể chưa tự đóng trong thai kỳ, cần đánh giá lại sau sinh.
+ Một số trường hợp gây ảnh hưởng huyết động sau sinh (suy tim, chậm tăng cân, nhiễm trùng hô hấp tái diễn).
+ Nguy cơ biến chứng lâu dài như tăng áp phổi hoặc viêm nội tâm mạc (dù hiếm).
+ Có thể cần can thiệp/phẫu thuật nếu thông liên thất tồn tại và gây ảnh hưởng.
+ Theo dõi còn giúp phát hiện muộn các bất thường đi kèm mà siêu âm tiền sản có thể bỏ sót.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Gordin Kopylov L, Dekel N, Maymon R, et al. Prenatally diagnosed isolated perimembranous ventricular septal defect: genetic and clinical implications. Prenat Diagn. 2022; 42(4): 461-468. https://doi.org/10.1002/pd.6128
Syngelaki, A., Mitsigiorgi, R., Goadsby, J., Hamed, K., Akolekar, R. and Nicolaides, K.H. (2025), Routine 36-week scan: diagnosis of fetal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol, 65: 427-435. https://doi.org/10.1002/uog.29218