Tật lỗ tiểu đóng thấp (Hypospadias)
1. Hypospadias là gì?
Hypospadias (lỗ tiểu đóng thấp) là dị tật bẩm sinh thường gặp ở bé trai, với tỷ lệ khoảng 1 trong 500 trẻ.
Bình thường, lỗ tiểu nằm ở đỉnh quy đầu.
Ở trẻ bị hypospadias, lỗ tiểu mở ra ở mặt bụng của dương vật, có thể ở gần đỉnh, giữa thân hoặc thấp xuống tận bìu và tầng sinh môn.
Dị tật này thường đi kèm cong dương vật và quy đầu có hình tù, tròn.
2. Các mức độ hypospadias
Thể nhẹ (distal): lỗ tiểu ngay dưới đỉnh quy đầu.
Thể trung bình (midshaft): lỗ tiểu nằm dọc thân dương vật.
Thể nặng (proximal): lỗ tiểu ở gốc dương vật hoặc tầng sinh môn, chiếm khoảng 20%.
Hình : các vị trí của lỗ tiểu tuỳ theo mức độ nặng . Nguồn :Law KS. Ultrasonographic Diagnosis of Fetal Hypospadias. Diagnostics (Basel)
3. Nguyên nhân và yếu tố liên quan
Di truyền và nội tiết: có thể gặp trong một số hội chứng di truyền hoặc rối loạn phát triển giới tính (DSD).
Yếu tố từ mẹ và nhau thai:
Một số bệnh lý hoặc thuốc có tác dụng như androgen.
Suy nhau, tiền sản giật, tăng huyết áp thai kỳ.
Thai chậm tăng trưởng trong tử cung (FGR/IUGR) có nguy cơ cao hơn.
4. Phát hiện trước sinh bằng siêu âm
Nhờ siêu âm, đặc biệt từ tuần 20 trở đi, bác sĩ có thể gợi ý chẩn đoán qua:
Dương vật ngắn, quy đầu tù, cong bụng.
Hình ảnh dòng tiểu dạng quạt khi khảo sát Doppler.
“Tulip sign” – dấu hiệu giống hoa tulip ở thể nặng.
Siêu âm 3D giúp thấy rõ hướng cong của dương vật.
Nếu nghi ngờ, bác sĩ có thể khuyến cáo xét nghiệm thêm (NST, gen, hormone ối) để tìm nguyên nhân và tiên lượng.
Hình ảnh trước sanh : đầu dương vật tù, thân cong, dấu hiệu tulip
5. Ý nghĩa của việc phát hiện sớm
Giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý và kế hoạch theo dõi sau sinh.
Phát hiện kèm FGR hay bất thường khác → tiên lượng nặng hơn, nguy cơ tử vong chu sinh cao hơn (~30% trong nghiên cứu tại Pháp).
Tư vấn sớm giúp chọn nơi sinh có đầy đủ ngoại niệu – nội tiết – di truyền.
6. Điều trị sau sinh
Điều trị chủ yếu là phẫu thuật, nhằm đưa lỗ tiểu về đúng vị trí và chỉnh cong dương vật.
Thể nhẹ: thường chỉ cần 1 lần mổ, tỉ lệ thành công cao.
Thể nặng: phẫu thuật phức tạp, có thể cần nhiều lần mổ, với nguy cơ biến chứng (rò niệu đạo, hẹp, cong tái phát).
Một số trường hợp có thể dùng thuốc nội tiết (testosterone/DHT) trước mổ để cải thiện kích thước dương vật.
7. Tiên lượng và theo dõi
Phần lớn trẻ sau phẫu thuật có dòng tiểu bình thường và phát triển tốt.
Trường hợp nặng có thể gặp khó khăn về sinh sản hoặc thẩm mỹ khi trưởng thành → cần theo dõi lâu dài đến tuổi dậy thì.
Sự phối hợp giữa bác sĩ và gia đình là rất quan trọng trong suốt quá trình điều trị.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Marquet M, Anselem O, Bouvattier C, Vivanti AJ, Benachi A, Jouannic JM, Picone O, Rosenblatt J, Salomon LJ, Tsatsaris V, Athiel Y. Hypospadias Associated With Fetal Growth Restriction: A Multicentric Descriptive and Prognostic Cohort Study. Prenat Diagn. 2024 Dec;44(13):1567-1573. doi: 10.1002/pd.6699. Epub 2024 Nov 5. PMID: 39500807; PMCID: PMC11628206.
Law KS. Ultrasonographic Diagnosis of Fetal Hypospadias. Diagnostics (Basel). 2022 Mar 22;12(4):774. doi: 10.3390/diagnostics12040774. PMID: 35453822; PMCID: PMC9028945.