Atretic Cephalocele
1. Định nghĩa
· Atretic cephalocele (AC) là một nhóm hiếm của thoát vị não màng não, đặc trưng bởi khối nhỏ kích thước khoảng , dưới da, có da che phủ, thường ở đường giữa vùng đỉnh (parietal) hoặc chẩm (occipital).
· Thành phần khối gồm: màng não xơ hóa, mô thần kinh và thần kinh đệm thoái triển, nhưng không chứa nhu mô não chức năng.
2. Cơ chế bệnh sinh
· Là hệ quả của rối loạn tách bề mặt ngoại bì và thần kinh ngoại bì trong giai đoạn sớm của phát triển phôi.
· Kèm theo là sự tồn tại bất thường của hệ tĩnh mạch phôi.
3. Vị trí và phân loại
Thoát vị vùng đỉnh (Parietal AC): chiếm đa số, thường dạng nhỏ, lành tính hơn.
Hình 1: Vị trí thường gặp của Atretic cephalocele . Nguồn: Siverino RO, Guarrera V, Attinà G, Chiaramonte R, Milone P, Chiaramonte I. Parietal atretic cephalocele: Associated cerebral anomalies identified by CT and MR imaging. Neuroradiol J. 2015 Apr;28(2):217-21. doi: 10.1177/1971400915581744. Epub 2015 May 11. PMID: 25963151; PMCID: PMC4757147.
Thoát vị vùng chẩm (Occipital AC):ít gặp hơn nhưng thường lớn, dễ phát hiện trước sinh, và hay đi kèm dị tật não.
4. Hình ảnh học
Siêu âm tiền sản
Chẩn đoán dựa trên quan sát thấy khối tổn mô mềm gần đường giữa
· Bất thường mạch máu nội sọ như tồn tại tĩnh mạch bào thai (persitent falcine sinus) hoặc xoang tĩnh mạch thẳng bị nâng lên.
Hình 2: Tồn tại mạch máu bào thai - một bất thường có thể đi kèm . Nguồn: Weissmann-Brenner, A., Kassif, E., Katorza, E., Achiron, R. and Gilboa, Y. (2018), Soft-tissue mass of fetal scalp with abnormal course of dural sinuses. Ultrasound Obstet Gynecol, 52: 126-127. https://doi.org/10.1002/uog.18817
- Độ nhạy với thoát vị vùng chẩm cao hơn (60%) so với thoát vị vùng đỉnh chỉ khoảng 15% do khối nhỏ, ít dịch.
- Có thể bị bỏ sót hoặc nhầm với u phần mềm.
- Các bất thường đi kèm: bất thường trong nhu mô não (dãn não thất, loạn sản tiểu não - thuỳ nhộng, bất thường thể chai, lạc chỗ chất xám .v.v.) , bất thường ngoài sọ (bất thường xương, bất thường mặt, da .v.v.)
MRI trước và sau sinh
Khối nhỏ, tín hiệu tương tự dịch hoặc xơ.
Có cuống nối với nội sọ qua một khuyết xương nhỏ.
Thường kèm bất thường mạch máu (88% trong thoát vị vùng đỉnh).
Chẩn đoán phân biệt: với các khối u ở da đầu (u mỡ, u máu, khối u bì) hoặc sinus pericranii (di dạng xoang tĩnh mạch quanh sọ)
7. Tiên lượng lâm sàng
Thoát vị vùng đỉnh: thường lành tính, chủ yếu vấn đề thẩm mỹ. Tuy vậy, vẫn có 17% chậm phát triển tâm thần-vận động.
Thoát vị vùng chẩm: tiên lượng nặng hơn rõ, với 54% chậm phát triển, 9% tử vong, thường do kèm dị tật nhu mô não và não úng thủy.
8. Kết luận:
Atretic cephalocele là một dị tật bẩm sinh hiếm, thường ở vùng đỉnh, đặc trưng bởi khối nhỏ dưới da kèm bất thường tĩnh mạch phôi.
Chẩn đoán tiền sản bằng siêu âm và MRI, nhận diện các bất thường mạch máu kèm theo, và theo dõi hậu phẫu lâu dài là chìa khóa để cải thiện kết cục cho trẻ.
Tài liệu tham khảo
1.154 Prenatal diagnosis of atretic parietal cephalocele: A case report .Psarris, A. et al. European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology, Volume 270, e11
2.Artul S, Nseir W, Artoul F, Bisharat B and Habib G. Atretic Meningocele: Etiopathogenesis, Frequency, Anomaly Associations and Imaging Findings. Austin J Radiol. 2015;2(1): 1011. ISSN :2473-0637
3. Siverino RO, Guarrera V, Attinà G, Chiaramonte R, Milone P, Chiaramonte I. Parietal atretic cephalocele: Associated cerebral anomalies identified by CT and MR imaging. Neuroradiol J. 2015 Apr;28(2):217-21. doi: 10.1177/1971400915581744. Epub 2015 May 11. PMID: 25963151; PMCID: PMC4757147.
3.Weissmann-Brenner, A., Kassif, E., Katorza, E., Achiron, R. and Gilboa, Y. (2018), Soft-tissue mass of fetal scalp with abnormal course of dural sinuses. Ultrasound Obstet Gynecol, 52: 126-127. https://doi.org/10.1002/uog.18817