HỘI CHỨNG KLIPPEL–TRÉNAUNAY
Hội chứng Klippel–Trénaunay (Klippel–Trénaunay syndrome – KTS) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự kết hợp của ba dấu hiệu chính (tam chứng cổ điển):
1. Dị dạng mao mạch – thường là bớt rượu vang đỏ (port-wine stain) trên da.
2. Giãn và bất thường tĩnh mạch – có thể kèm giãn tĩnh mạch nông hoặc dị dạng tĩnh mạch sâu.
3. Phì đại mô mềm và xương – thường ảnh hưởng một chi (đặc biệt là chi dưới), khiến chi dài hơn hoặc to hơn bình thường.
Bớt rượu vang đỏ ở bệnh nhân bị hội chứng Klippel Trénaunay .Nguồn :https://www.cureus.com/articles/169157-klippel-trenaunay-syndrome-associated-with-urinary-tract-hemangiomas-a-case-report#!/
Nguyên nhân
Gần đây, hội chứng này được cho là có liên quan đến đột biến gene PIK3CA xuất hiện sau thụ tinh (đột biến thể khảm), dẫn đến rối loạn phát triển mạch máu, mô mềm và xương.
Chẩn đoán trước sinh
1. Siêu âm thai – là công cụ chính để nghi ngờ KTS trước khi sinh:
- Phát hiện phì đại một chi bất xứng (hypertrophy), thường thấy từ giữa thai kỳ (17–26 tuần).
- Chênh lệch chiều dài xương chi, có thể xuất hiện từ tam cá nguyệt thứ hai.
- Các vùng dạng nang (cystic lesions) dưới da hoặc trong mô mềm, đôi khi kèm tăng tín hiệu dòng máu và giãn tĩnh mạch.
- Một số trường hợp ghi nhận u máu dưới da (hemangioma) kèm phì đại mô mềm và xương của chi.
- Tổn thương ổ bụng: có thể gặp tắc ruột hoặc các tổn thương dạng nang trong ổ bụng.
2. MRI thai nhi:
- Giúp đánh giá mức độ lan rộng của tổn thương.
- Phát hiện tổn thương liên quan đến tạng sâu và cấu trúc vùng chậu hoặc ổ bụng mà siêu âm khó quan sát.
Biến chứng sau sinh có thể gặp
- Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), thuyên tắc phổi.
- Loét da, nhiễm trùng.
- Chảy máu từ dị dạng mạch máu.
- Biến dạng xương, lệch chiều dài chi.
- Ảnh hưởng vận động và thẩm mỹ.
Tiên lượng
• Thay đổi tùy mức độ tổn thương:
- Nhẹ: Trẻ có thể sống khỏe mạnh, điều trị hỗ trợ.
- Nặng: Dị dạng mạch lan rộng, ảnh hưởng tim, có thể gây suy tim thai hoặc tử vong chu sinh.
• Phát hiện sớm các dấu hiệu suy tim hoặc phù thai thường gợi ý tiên lượng xấu.
• Nguy cơ tái mắc ở lần mang thai sau rất thấp, chỉ gặp ở những trường hợp cực kỳ hiếm (mosaicism ở đường sinh dục).
Nguồn tham khảo:
1. Naganathan S, Tadi P. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. [Updated 2023 Apr 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558989/#
2. Assimakopoulos, E., Zafrakas, M., Athanasiades, A., Peristeri, V., Tampakoudis, P. and Bontis, J. (2003), Klippel–Trenaunay–Weber syndrome with abdominal hemangiomata appearing on ultrasound examination as intestinal obstruction. Ultrasound Obstet Gynecol, 22: 549-550. https://doi.org/10.1002/uog.235
3. Thuraisamy, D., Velayudham, V.R.L., Chua, W.C. and Hassan, H.A. (2023), EP11.20: Klippel-Trenaunay syndrome: rare presentation. Ultrasound Obstet Gynecol, 62: 162-162. https://doi.org/10.1002/uog.26795
4. Ramdani M, El Moudane A, Tahri Y, et al. (August 01, 2023) Klippel-Trenaunay Syndrome Associated With Urinary Tract Hemangiomas: A Case Report. Cureus 15(8): e42797. doi:10.7759/cureus.42797