Dấu hiệu target và gía trị trong chẩn đoán dị tật teo hậu môn

1. Giới thiệu

Teo hậu môn (anorectal atresia - ARM) là một dị tật bẩm sinh thường gặp của đường tiêu hóa, với tỷ lệ khoảng 1/1500 đến 1/5000 trẻ sơ sinh. Chẩn đoán trước sinh dị tật này gặp nhiều khó khăn do phần lớn các dấu hiệu siêu âm là gián tiếp, không đặc hiệu, như: giãn đại tràng, vôi hóa trong lòng ruột hoặc bất thường cấu trúc bụng dưới.

Trong bối cảnh đó, dấu hiệu siêu âm trực tiếp – đặc biệt là “target sign” – đã trở thành một tiêu chí đáng tin cậy giúp cải thiện độ chính xác chẩn đoán trước sinh.

“Target sign” (hay còn gọi là “bull’s-eye sign”) là hình ảnh thường thấy ở mặt cắt ngang tầng sinh môn trên siêu âm 2D, trong đó:

• Niêm mạc hậu môn tăng âm tạo nên vòng sáng trung tâm

• Bao quanh là cơ thắt hậu môn có hồi âm thấp hơn (giảm âm)

Hình ảnh này biểu hiện cho ống hậu môn bình thường, và khi vắng mặt hoặc bất thường hình thái, có thể gợi ý teo hậu môn.

Dấu target bình thường

2. Giá trị chẩn đoán của “Target Sign”

Theo nghiên cứu của Su et al. (2018) – J Ultrasound Med

• Tổng số thai khảo sát: 62,903

• Sử dụng đồng thời mặt cắt ngang và dọc tầng sinh môn

• Độ nhạy: 87.5%

• Độ đặc hiệu: 99.995%

• PPV: 90.3%

Tuy nhiên theo những nghiên cứu khác thì độ nhạy của dấu hiệu này khá dao động (từ 50-100%)

Trường hợp không thấy dấu target ở thai nhi bị tật teo hậu môn

3. Hạn chế của “Target Sign”

Dù là một dấu hiệu có độ đặc hiệu cao, nhưng “target sign” vẫn có một số hạn chế:

• Có thể tồn tại ở dạng giả (pseudo-target) trong một số trường hợp ARM type cao

• Sai số do tư thế thai, thiết bị siêu âm hoặc kinh nghiệm người khảo sát

• Không thấy rõ ở tuổi thai <22 tuần hoặc khi thiểu ối, vị trí bất lợi

4. Kết luận:

“Target sign” là một trong những dấu hiệu siêu âm trực tiếp có giá trị nhất trong chẩn đoán trước sinh teo hậu môn. Tuy nhiên dấu hiệu có thể khó quan sát thấy ở tuổi thai nhỏ và độ nhạy của chẩn đoán teo hậu môn phụ thuộc vào loại bất thường cũng như kinh nghiệm của người thực hiện.