Không thấy túi mật thai nhi: Khi nào cần lo ngại?
Trong một buổi siêu âm hình thái học thường quy giữa thai kỳ, bác sĩ thoáng dừng lại ở vùng bụng phải của thai nhi – nơi đáng lẽ phải thấy một cấu trúc nhỏ hình quả lê, tường tăng âm, nằm ngay dưới gan. Nhưng lần này không thấy gì. Không thấy túi mật.
Câu hỏi đặt ra ngay lập tức: đây là lỗi kỹ thuật, hay là dấu hiệu của một bệnh lý nào đó? Và nếu là bệnh lý, thì nghiêm trọng đến mức nào?
Không thấy túi mật thai nhi trên siêu âm – hay còn gọi là Prenatal Non-Visualization of Fetal Gallbladder (NVFGB) – là một trong những tình huống thường gặp đủ để làm thai phụ lo lắng, nhưng cũng đủ phức tạp để khiến người làm siêu âm cần suy nghĩ kỹ trước khi tư vấn. Bài viết này tổng hợp những điều cần biết về chủ đề này.
(Bài viết mang tính tổng quan lâm sàng, được biên soạn dựa trên y văn cập nhật đến 2025. Mọi quyết định lâm sàng cần được cá thể hóa theo từng trường hợp cụ thể)
1. Túi mật thai nhi nhìn thấy từ khi nào?
Túi mật có thể quan sát được trên siêu âm từ tuần 14 của thai kỳ, dưới dạng một cấu trúc nhỏ hình quả lê với thành tăng âm, nằm ở góc phần tư trên-phải bụng thai nhi, bên phải tĩnh mạch rốn đoạn trong ổ bụng. Cần dùng Doppler màu để tránh nhầm với mạch máu.
Sau 20 tuần, hơn 95% túi mật thai nhi có thể quan sát được. Tỷ lệ này đạt đỉnh từ 24–32 tuần, sau đó giảm dần do thai lớn, nước ối ít, và túi mật co bóp sinh lý. Vì vậy, không thấy túi mật sau 32 tuần có thể chỉ là hệ quả kỹ thuật – chứ không nhất thiết là bệnh lý.
Hình: Túi mật bình thường ở thai nhi 30 tuần
2. Thế nào là "không thấy túi mật"?
NVFGB được xác định khi không quan sát được túi mật trong ít nhất 2 lần siêu âm riêng biệt, cách nhau 7–15 ngày, bởi người có kinh nghiệm, có sử dụng Doppler màu. Yêu cầu 2 lần khảo sát là để loại trừ yếu tố kỹ thuật: tư thế thai không thuận, túi mật đang co bóp sinh lý, hoặc chất lượng hình ảnh chưa đủ.
Tần suất gặp khoảng 0,1–0,15% thai kỳ – tức xấp xỉ 1 trong 875 trường hợp. Đây là con số không lớn, nhưng đủ để mỗi trung tâm sản khoa gặp đều đặn trong thực hành.
3. Những bệnh lý nào có thể liên quan?
Phổ nguyên nhân của NVFGB rất rộng. Điều quan trọng cần nhớ là không thấy túi mật không đồng nghĩa với bệnh lý – và ngược lại, có thể ẩn chứa những vấn đề cần được phát hiện sớm.
Bảng 1: Các nguyên nhân chính của không thấy túi mật ở thai nhi
Teo đường mật – bệnh lý cần lo ngại nhất
Teo đường mật có hai thể: thể bào thai-phôi (10–25%) thường kèm hội chứng đa lách, đảo ngược phủ tạng, malrotation ruột – dễ phát hiện trước sinh hơn; và thể chu sinh (75–90%) thường không có dị tật phối hợp, khó nghi ngờ trên siêu âm hơn. Chẩn đoán sớm và phẫu thuật Kasai trước 60 ngày tuổi quyết định phần lớn tiên lượng của trẻ.
Xơ nang – đừng bỏ qua (mặc dù rất hiếm ở VN)
Trong một nghiên cứu đa trung tâm tại Pháp, NVFGB đơn độc gặp ở 13,5% thai nhi xơ nang, với likelihood ratio so với nhóm không xơ nang là 2,7. Bộ ba dấu hiệu ruột tăng âm + giãn quai ruột + NVFGB khi cùng hiện diện có giá trị gợi ý xơ nang cao nhất. Tuy nhiên, NVFGB đơn độc vẫn cần được sàng lọc đột biến CFTR ở bố mẹ khi có chỉ định.
4. Tiên lượng: phụ thuộc vào một câu hỏi then chốt
Câu hỏi quan trọng nhất khi gặp NVFGB là: có kèm dị tật nào khác không? Sự phân biệt giữa NVFGB đơn độcvà NVFGB không đơn độc (kèm bất thường cấu trúc hoặc NST khác) tạo ra hai nhóm có tiên lượng rất khác nhau.
Bảng 2. So sánh kết cục giữa NVFGB đơn độc và không đơn độc (Di Pasquo et al. 2019; Markova et al. 2025)
Theo systematic review mới nhất (Markova et al., Prenatal Diagnosis 2025) trên 272 ca có kết cục đã biết: khi NVFGB tồn tại dai dẳng đến sinh, tỷ lệ xác nhận bất sản túi mật sau sinh là khoảng 50%; trong số còn lại, teo đường mật chiếm 8,5%, xơ nang 12,5%, bất thường cấu trúc và NST chiếm 18–6,3%.
5. MRI thai nhi có vai trò gì?
Trong những năm gần đây, MRI thai nhi ngày càng được sử dụng như công cụ bổ sung khi siêu âm không kết luận được. Điểm mạnh của MRI là khả năng phát hiện các túi mật nhỏ (giảm sản) mà siêu âm bỏ sót, đồng thời cung cấp thông tin về cấu trúc gan mật, tín hiệu dịch mật (tăng T1 do nồng độ protein cao), và các bất thường phối hợp như polysplenia hay malrotation.
Một nghiên cứu so sánh (ScienceDirect 2025) trên 90 ca NVFGB ghi nhận MRI có tỷ lệ quan sát túi mật cao hơn siêu âm, đặc biệt đối với túi mật giảm sản. MRI không thay thế siêu âm mà bổ sung cho siêu âm trong các trường hợp cần làm rõ thêm.
6. Xét nghiệm enzym nước ối
Định lượng gamma-glutamyltranspeptidase (GGTP) và leucine-aminopeptidase (LAP) trong nước ối là xét nghiệm bổ sung có thể giúp phân tầng nguy cơ. Các enzym này do tế bào biểu mô đường mật và ruột tổng hợp, hiện diện trong nước ối từ tuần 12–13 và giảm dần sau 24 tuần.
Giá trị tiên đoán âm (NPV) của xét nghiệm này để loại trừ bệnh nặng (teo đường mật hoặc xơ nang) đạt 94–100% khi thực hiện trước 22 tuần, giảm còn 88% sau 22 tuần. Đây là xét nghiệm có giá trị loại trừ cao hơn là xác nhận – kết quả bình thường giúp trấn an, nhưng không hoàn toàn loại bỏ bệnh lý.
7. Nên làm gì khi không thấy túi mật?
Dưới đây là tiếp cận từng bước được khuyến nghị trong thực hành lâm sàng:
Bước 1 Xác nhận – Siêu âm lại sau 7–15 ngày bởi người có kinh nghiệm, dùng Doppler màu phân biệt với tĩnh mạch rốn. Thay đổi tư thế thai nhi khi cần.
Bước 2 Phân loại – Khảo sát toàn thân kỹ để phân biệt đơn độc hay kèm dị tật khác (đặc biệt: ruột tăng âm, đa lách, malrotation, dị tật tim).
Bước 3 Xét nghiệm bổ sung – Tư vấn di truyền; sàng lọc đột biến CFTR bố mẹ; xét nghiệm NST (karyotype / microarray) nếu không đơn độc; cân nhắc enzym nước ối trước 22 tuần.
Bước 4 Theo dõi siêu âm – Siêu âm lại cuối tam cá nguyệt 2 hoặc đầu tam cá nguyệt 3. Cân nhắc MRI thai nhi nếu cần làm rõ thêm.
Bước 5 Sau sinh – Siêu âm bụng trong 48 giờ đầu; nếu vẫn không thấy túi mật, làm lại sau 1 tháng. Hội chẩn gan mật nhi nếu nghi ngờ teo đường mật hoặc bất sản túi mật.
Một vài điểm cần nhớ
– Không thấy túi mật không đồng nghĩa với bệnh lý – nhưng cũng không nên bỏ qua.
– Phân biệt đơn độc hay kèm dị tật khác là bước đầu tiên và quan trọng nhất.
– NVFGB đơn độc phần lớn có kết cục bình thường; nguy cơ bệnh nặng thấp nhưng không bằng không.
– Teo đường mật và xơ nang là hai bệnh lý cần nghĩ đến, đặc biệt khi NVFGB không đơn độc.
– Chẩn đoán sớm teo đường mật và phẫu thuật Kasai trước 60–90 ngày tuổi là yếu tố tiên lượng quyết định.
– MRI thai nhi và enzym nước ối là hai công cụ bổ sung có giá trị trong những trường hợp cần làm rõ thêm.
Tài liệu tham khảo
1. Blazer S, Zimmer EZ, Bronshtein M. Nonvisualization of the fetal gallbladder in early pregnancy: comparison with clinical outcome. Radiology. 2002;224(2):379–382.
2. Shen O, Rabinowitz R, Yagel S, Gal M. Absent gallbladder on fetal ultrasound: prenatal findings and postnatal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;37(6):673–677.
3. Di Pasquo E, Kuleva M, Rousseau A, et al. Outcome of non-visualization of fetal gallbladder on second-trimester ultrasound: cohort study and systematic review of literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(5):582–588.
4. Markova D, Markova T, Pandya P, David AL. Postnatal Outcome After Ultrasound Findings of an Abnormal Fetal Gallbladder: A Systematic Review and Meta-Analysis. Prenat Diagn. 2025;45(2):185–195.
5. Bergougnoux A, Jouannic JM, Verneau F, et al. Isolated Nonvisualization of the Fetal Gallbladder Should Be Considered for the Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis. Fetal Diagn Ther. 2019;45(5):312–316.
6. Zhang H, Zhu X, Kang J, Sun Y, Yang H. Pregnancy Outcomes of Non-Visualization of the Fetal Gallbladder from a Chinese Tertiary Single Centre and Literature Review. Children (Basel). 2022;9(9):1288.
7. Dreux S, Boughanim M, Lepinard C, et al. Relationship of non-visualization of the fetal gallbladder and amniotic fluid digestive enzymes analysis to outcome. Prenat Diagn. 2012;32(5):423–426.
8. Bardin R, Ashwal E, Davidov B, et al. Nonvisualization of the Fetal Gallbladder: Can Levels of Gamma-Glutamyl Transpeptidase in Amniotic Fluid Predict Fetal Prognosis? Fetal Diagn Ther. 2016;39(1):50–55.
9. Brugger PC, Weber M, Prayer D. Magnetic resonance imaging of the fetal gallbladder and bile. Eur Radiol. 2010;20(12):2862–2869.
10. Leung WC, Lam YH, Lau WL, Tse HY, Tang MHY. Non-visualisation of fetal gallbladder in a Chinese cohort. Hong Kong Med J. 2022;28(2):116–121.
11. Chalouhi GE, Muller F, Dreux S, et al. Prenatal non-visualization of fetal gallbladder: beware of biliary atresia! Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38(2):237–238.
12. Hinds R, Davenport M, Mieli-Vergani G, Hadzic N. Antenatal presentation of biliary atresia. J Pediatr. 2004;144(1):43–46.
13. Non-visualization of the fetal Gallbladder: A Comparison of ultrasound and MRI follow-up. ScienceDirect. 2025. [epub ahead of print]