Teo thực quản (Esophageal Atresia - EA): Nhận diện, chẩn đoán trước sinh

Teo thực quản (EA) là một trong những dị tật bẩm sinh khá phổ biến của đường tiêu hóa, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/5000 đến 1/3000 trẻ sơ sinh. Từ khi ca phẫu thuật đầu tiên cho dạng bệnh từng được xem là tử vong này được tiến hành vào năm 1939, tỷ lệ sống sót trong các trường hợp EA đơn thuần không biến chứng đã liên tục cải thiện, và ngày nay có thể đạt đến 100%.

Khoảng 50% trường hợp EA có kèm theo các dị tật bẩm sinh khác như tim, tiêu hóa, tiết niệu - sinh dục hoặc xương khớp. Ngoài ra, bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện trong 8–10% trường hợp. EA được chia làm 5 thể, trong đó tiên lượng phụ thuộc vào kiểu tổn thương, sự có mặt của dị tật kèm theo, và việc chẩn đoán sớm để chuyển tuyến và can thiệp kịp thời.

Chẩn đoán trước sinh

EA thường được nghi ngờ khi siêu âm cho thấy đa ối kèm dạ dày thai nhỏ hoặc không nhìn thấy, có thể kèm hoặc không kèm theo IUGR. Nhóm Shulman đã mô tả quy trình siêu âm 2D có hệ thống vùng lồng ngực thai nhằm nhận diện cấu trúc dạng túi (pouch sign) – dấu hiệu điển hình của EA. Đánh giá vị trí của pouch sign (ở trung thất hay trên xương đòn) cũng mang giá trị tiên lượng.

Việc quan sát túi thường mất 20–30 phút do phụ thuộc vào hoạt động nuốt của thai nhi. Tuy nhiên, đa ối kèm thai hiếu động thường làm khó chẩn đoán EA qua siêu âm 2D. MRI có thể hỗ trợ, nhưng bụng mẹ quá lớn gây khó chịu khi nằm ngửa lâu.

Chẩn đoán trước sinh EA dựa vào nhận diện Pouch sign, chỉ xuất hiện ngắt quãng do thai nuốt. Mô tả rõ loại EA, kích thước, vị trí túi (trung thất hay trên xương đòn) giúc tư vấn phụ huynh và lên kế hoạch xử trí sau sinh. Tuy nhiên việc không gặp Pouch sign trong thời điểm khảo sát là có thể xảy ra và vì vậy khó thể nào loại trừ hoàn toàn dị tật này trước sanh.