Tật nửa đốt sống - Hemivertebrea

1. Tổng quan

Tật nửa đốt sống (hemivertebra) là một dị tật bẩm sinh của cột sống, xảy ra khi một bên thân đốt sống không hình thành hoàn chỉnh trong giai đoạn sớm của thai kỳ (khoảng tuần thứ 6–8). Kết quả là đốt sống chỉ phát triển một nửa, có hình dạng tam giác hoặc hình chêm. Khi xếp chồng các đốt sống, phần đốt bị thiếu làm cột sống bị lệch trục hoặc cong nhẹ. Tật này có thể xuất hiện đơn độc hoặc phối hợp với các dị tật khác (tim, thận, chi, hoặc xương sườn). Khi chỉ có một đốt sống bị ảnh hưởng, đa số trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh và cột sống ổn định.

Nguồn : Embryology of the spine and associated congenital abnormalities và Costas M, Rodríguez D, García M, et al. Long-term outcome of fetal hemivertebra

2. Cơ chế hình thành

Bình thường, mỗi đốt sống của thai nhi được hình thành từ ba trung tâm vôi hoá: một trung tâm thân (centrum) và hai trung tâm cung sau (arches). Khi một bên trung tâm thân không hình thành hoặc dừng phát triển sớm, phần còn lại của đốt sống phát triển lệch và dính sang một bên cung sau, tạo thành nửa đốt sống.

3. Phát hiện trên siêu âm

Tật nửa đốt sống thường được phát hiện ở siêu âm quý II (18–22 tuần). Dấu hiệu gợi ý gồm:
- Cột sống cong nhẹ hoặc vẹo khu trú.
- Ba điểm xương (1 thân + 2 cung) mất đối xứng.
- Trên siêu âm 3D/HDlive, thấy một đốt xương hình tam giác nhô ra.
- Có thể kèm xương sườn không đều hoặc dính một bên.

Hình ảnh trên siêu âm 2D và 3D của 1 bé bị tật nửa đốt sống với thân sống dạng hình chêm

4. Nguyên nhân và yếu tố liên quan

Phần lớn các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, không do di truyền. Một số ít có thể liên quan đến các hội chứng bẩm sinh như VACTERL, MURCS, Jarcho–Levin, Alagille, Klippel–Feil. Các gen thường gặp gồm DLL3, MESP2, LFNG, HES7. Ngoài ra, yếu tố môi trường như đái tháo đường mẹ hoặc dùng thuốc chống động kinh (valproate) cũng có thể góp phần.

5. Tiên lượng của tật nửa đốt sống (Hemivertebra)

Tiên lượng của tật nửa đốt sống phụ thuộc vào số lượng đốt sống bị ảnh hưởng, vị trí tổn thương và việc có đi kèm dị tật khác hay không. Trường hợp đơn độc (chỉ có một nửa đốt sống, không bất thường cơ quan khác) thường có tiên lượng tốt, trong khi nhiều nửa đốt hoặc phối hợp bất thường có thể cần phẫu thuật chỉnh hình hoặc theo dõi lâu dài.

• Horgan et al., AJOG 2022

Phân tích 60 trường hợp thai nhi có nửa đốt sống cho thấy:
- 51,6% làm xét nghiệm di truyền, hầu hết bình thường.
- Không ghi nhận đột biến gen đơn lẻ đặc hiệu trong trường hợp đơn độc.
- Tỉ lệ sống sau sinh 79%, 17% đình chỉ thai kỳ, 3% thai lưu.
- Trong nhóm sinh sống: 50% bình thường, 50% có vẹo nhẹ, không di chứng thần kinh.
→ Kết luận: Tật nửa đốt sống đơn độc có tiên lượng rất tốt.

• Paoletti et al., AJUM 2014

Bài tổng quan hình ảnh học ghi nhận:
- 60–70% các trường hợp hemivertebra phát hiện tiền sản kèm dị tật hệ khác (tim, thận, chi).
- Các ca đơn độc, không dày da, không rối loạn dịch ối, tiên lượng tốt.
- Siêu âm 3D đánh giá chính xác số lượng đốt và độ cong.
→ Kết luận: Nếu chỉ có một hemivertebra đơn độc, trẻ gần như luôn sống khỏe mạnh, nhưng cần theo dõi chỉnh hình.

• Zhou et al., Genes 2022

Nghiên cứu 109 thai nhi: nhóm đơn độc 62 ca, nhóm kèm dị tật 47 ca.
- Tỉ lệ sống 67,7% (đơn độc) vs 12,5% (kèm dị tật).
- 10,3% có bất thường nhiễm sắc thể, 18,8% có biến thể gen đơn.
- Tất cả trẻ sống sót phát triển bình thường, 1 ca động kinh nhẹ.

• Costas et al., Children 2025

Theo dõi 10 trường hợp trong 15 năm:
- Tất cả trẻ đơn độc phát triển bình thường.
- Hai phần ba trẻ có nhiều nửa đốt hoặc hội chứng (VACTERL, Marfan) cần chỉnh hình.
- Không di chứng thần kinh nặng.

6. Tóm tắt về ý nghĩa lâm sàng:

- Nếu chỉ có một nửa đốt sống và không kèm dị tật khác, bé có khả năng sống khỏe mạnh và phát triển bình thường.
- Nếu có nhiều nửa đốt hoặc bất thường phối hợp, cần tư vấn di truyền, siêu âm chi tiết và theo dõi chỉnh hình.
- Xét nghiệm CMA hoặc WES nên được cân nhắc khi có nghi ngờ hội chứng hoặc nhiều đốt sống bị ảnh hưởng.
- Phần lớn các bé có thể sinh thường, không cần mổ lấy thai vì lý do dị tật này.

7. Kết luận:

Tật nửa đốt sống (hemivertebra) là một dị tật hình thành trong giai đoạn sớm của sự phát triển phôi thai. Nhờ sự phát triển của siêu âm 3D/4D và MRI thai, việc phát hiện sớm ngày càng chính xác. Phần lớn các trường hợp đơn độc có tiên lượng sống tốt, trẻ sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường. Những trường hợp có nhiều nửa đốt hoặc phối hợp dị tật tạng khác cần được tư vấn di truyền, theo dõi sát và đánh giá sau sinh. Xét nghiệm di truyền hiện đại như CMA và WES giúp xác định nhóm có nguy cơ cao, từ đó lập kế hoạch theo dõi và quản lý thai kỳ phù hợp. Tầm quan trọng của chẩn đoán trước sinh không chỉ ở việc phát hiện dị tật, mà còn ở việc cung cấp thông tin tiên lượng và hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ.

Nhìn chung, hemivertebra đơn độc là một dị tật nhẹ, tiên lượng tốt, có thể được theo dõi an toàn trong thai kỳ và xử trí sau sinh bằng các phương pháp chỉnh hình nếu cần.

8. TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.     Horgan R, O'Donoghue K, Mahony R, et al. Genetic etiologies and outcome of isolated fetal hemivertebra: A systematic review. American Journal of Obstetrics & Gynecology. 2022;226(2):S928–S929.

2.     Paoletti D, de Crespigny L, Tait J, et al. A sonographic approach to prenatal classification of congenital spine anomalies. Australasian Journal of Ultrasound in Medicine. 2014;17(1):20–30.

3.     Zhou X, Yang X, Wang Y, et al. Genetic and Clinical Analysis of Fetal Hemivertebra by Single-Nucleotide Polymorphism Array and Whole-Exome Sequencing. Genes. 2022;13(8):1623.

4.     Costas M, Rodríguez D, García M, et al. Long-term outcome of fetal hemivertebra: A 15-year observational study. Children. 2025;12(1):1236.

5.     Fetal Medicine Foundation. Hemivertebra – education and prenatal imaging resources. Fetalmedicine.org, 2023.