Cập nhật 2026: ACOG nói gì về tầm soát bất thường nhiễm sắc thể thai nhi?
Tóm tắt khuyến cáo
“Chúng tôi khuyến cáo rằng xét nghiệm cfDNA để sàng lọc các lệch bội thường gặp (trisomy 21, 18 và 13) nên được cung cấp thường quy cho tất cả thai phụ (GRADE 1B).”
“Chúng tôi khuyến cáo cfDNA là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với các lệch bội thai thường gặp (trisomy 21, 18 và 13) trong mọi quần thể bệnh nhân. Sau khi được tư vấn trước xét nghiệm, mỗi thai phụ có quyền lựa chọn thực hiện hoặc từ chối sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh (GRADE 1B).”
“Chúng tôi khuyến cáo việc sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính nên được cung cấp cho thai phụ dưới hình thức ‘opt-in’, kèm theo tư vấn trước xét nghiệm phù hợp (GRADE 1C).”
“Chúng tôi không khuyến cáo sàng lọc thường quy trong quần thể chung đối với bất kỳ hội chứng vi mất đoạn nào. Những bệnh nhân lựa chọn thực hiện cfDNA để sàng lọc mất đoạn 22q11.2 cần được tư vấn đầy đủ trước xét nghiệm. Các thai phụ mong muốn đánh giá nguy cơ các biến thể số lượng bản sao (CNV) nên được đề nghị các phương pháp chẩn đoán, thay vì sử dụng cfDNA để sàng lọc các hội chứng vi mất đoạn (GRADE 1C).”
“Chúng tôi khuyến cáo cfDNA là lựa chọn sàng lọc hàng đầu (first-line) để phát hiện trisomy 21 trong thai kỳ song thai (GRADE 1B).”
“Mặc dù số lượng trường hợp bị ảnh hưởng còn hạn chế, tỷ lệ phát hiện đối với trisomy 18 và 13 trong song thai dường như vẫn duy trì ở mức cao, do đó cfDNA được khuyến cáo sử dụng để sàng lọc các bất thường này (GRADE 1B).”
“Do thiếu dữ liệu, không khuyến cáo sử dụng cfDNA để sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính trong song thai cũng như trong các trường hợp đa thai bậc cao (GRADE 1C).”
“Chúng tôi không khuyến cáo sử dụng thường quy cfDNA để sàng lọc các mất đoạn hoặc lặp đoạn lớn trên toàn bộ bộ gen (genome-wide CNV) (GRADE 1C).”