Khiếm khuyết chi - Transverse limb defect
Transverse limb defect là một dạng bất thường bẩm sinh của chi, trong đó chi kết thúc đột ngột ở một mức nhất địnhvà không có bất kỳ cấu trúc nào ở phía xa vị trí đó. Hình thái này tương tự như một chi cụt bẩm sinh.
🔹 Đặc điểm:
Sự mất đoạn thường xảy ra ở giữa xương dài (cẳng tay, cẳng chân) hoặc ở mức gần bàn tay/bàn chân.
Đoạn chi phía trên vị trí cụt thường phát triển bình thường.
Không có xương, cơ, mạch máu hay phần mềm nào nằm phía xa đoạn cụt.
Hình 1: Phân loại mất chi A-B-C: mất chi theo hướng ngang (transverse), B-D-E-F-G: mất chi theo hướng dọc (longitudinal). Nguồn:
Hình 2: một bé bị mất 1 phần cánh tay và bàn tay sau sanh. Nguồn: https://obgynkey.com/limb-and-back-reduction-deficiency-present-at-birth/
🔹 Nguyên nhân:
Rối loạn phát triển mạch máu trong thời kỳ phôi thai.
Tác động của yếu tố ngoại lai như thuốc (thalidomide), tia xạ, nhiễm trùng.
Dải sợi ối (amniotic band syndrome).
Hiếm hơn, có thể do bất thường di truyền.
🔹 Chẩn đoán trước sinh:
Siêu âm thai chỉ quan sát thấy phần gần (cánh tay, đùi), không thấy phần xa (cẳng tay, cẳng chân, bàn tay, bàn chân, ngón tay, ngón chân) (Hình 3,4).
Thường xuất hiện đơn độc 1 bên và ít đi kèm với bất thường khác.
Có thể phát hiện thêm các dải sợi dính vào chi, thường sẽ gặp nhiều tổn thương nếu nguyên nhân là hội chứng dải sợi ối.
Ở chi trên thường gặp bé gái và ở bên trái.
Phát hiện sớm nhất ở quý 1, tuy nhiên thường phát hiện từ quý 2.
Hình 3: Hình 2D thai nhi # 12 tuần bị mất đoạn cẳng tay và bàn tay
Hình 4: Hình tái tạo 3D bề mặt thai nhi #12 tuần bị mất đoạn chi
🔹 Tiên lượng:
Nếu chỉ tổn thương đơn độc: trẻ có sức khỏe và trí tuệ bình thường, có thể sử dụng chi giả và tập phục hồi chức năng.
Nếu đi kèm các dị tật khác (tim, sọ não, thận) thì tiên lượng xấu hơn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Holmes, L.B. (2021), Terminal transverse limb defects. Birth Defects Research, 113: 1029-1030. https://doi.org/10.1002/bdr2.1933
Gold, N.B., Westgate, M.-N. and Holmes, L.B. (2011), Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies†. Am. J. Med. Genet., 155: 1225-1235. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33999
Sletten IN, Jokihaara J, Klungsøyr K. Prevalence, infant outcomes and gestational risk factors for transverse reduction deficiencies at or above the wrist: a population-based study. Journal of Hand Surgery (European Volume). 2024;50(1):94-102. doi:10.1177/17531934241249913